SBOC REVIEW
Especial ASCO 22 – Oncogenética
Implicações Clínicas da realização de teste genético estratificado por etnia em uma grande coorte de pacientes com Câncer Colorretal
Resumo do artigo:
A realização de teste genético para todos os pacientes com câncer de colón (CCR) vem sendo alvo de debate, pela ausência de dados que comprovem a eficácia desta estratégia. Este estudo analisou de forma retrospectiva, todos os casos de CCR submetidos a painéis genéticos em um laboratório comercial de 03/2015 a 05/2021.Foram avaliados 34.210 pacientes; sendo que 60,7% eram mulheres, 70,6% brancos, 68,8% tinham mais que 50 anos e 35,5% apresentavam tumores extra colônicos. Foram encontradas variantes patogênicas (PGV) em 13,4% dos pacientes e em 8,6% foram encontradas PGV associadas a risco de CCR. Destas variantes, 66% implicavam em oportunidades de terapias alvo ou estudos clínicos, e 33% alteravam manejo clinico. A prevalência de mutações é maior ainda nos subgrupos de menor idade, com valor de 14,7% para pacientes entre 30-39, mas mantem-se elevada mesmo em faixas etárias mais elevadas, acometendo 7,8% dos pacientes com mais de 80 anos. Desta forma, os autores concluem que a utilização de painéis multigênicos, deve ser avaliada como uma possível estratégia com implicações terapêuticas e preventivas para todos os pacientes com CCR.
Heald B, et al. Clinical implications of germline genetic testing stratified by ethnicity in a large colorectal cancer cohort. Abstract 10504.
Implicações Clínicas da realização de teste genético estratificado por etnia em uma grande coorte de pacientes com Câncer Colorretal.
Frequência de Segundo tumor primário e pólipos colônicos em paciente com Síndrome de Lynch submetidos a imunoterapia
Resumo do artigo:
Tumores de pacientes com Síndrome de Lynch (LS) são caracterizados pela presença de instabilidade de microssatélite (MSI), e são sensíveis aos inibidores checkpoint. O quanto este tratamento tem impacto no aparecimento de novos tumores ou pólipos ainda não foi avaliado.
Este estudo avaliou o aparecimento de novos tumores ou pólipos em 131 pacientes com LS submetidos a imunoterapia no MSKCC. Destes, 5 pacientes (3,8%) desenvolveram novos tumores. Dos pacientes avaliados apenas 31,3% (41/131) foram submetidos a colonoscopia de acompanhamento; nestes, foram encontrados pólipos em 22% (9/41) dos exames.
Os autores concluem que pacientes com SL submetidos a imunoterapia, mantêm alto risco para formação de tumores e pólipos, e devem manter seguimento apropriado a esse risco.
Harrold E, et al. The frequency of second primary malignancies and colonic polyps in Lynch syndrome with MSI tumors following immune checkpoint blockade. Abstract 10505.
Frequência de Segundo tumor primário e pólipos colônicos em paciente com Síndrome de Lynch submetidos a imunoterapia.
Democratização do teste genético para pacientes com Ca de Próstata e seu impacto no manejo de pacientes com Câncer de Próstata
Resumo do artigo:
É sabido que cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de próstata têm mutações patogênicas (PGV) em genes relacionados a risco de desenvolvimento de câncer e esses achados têm implicações importantes em tratamento, screening e aconselhamento de familiares. Porém poucos dados existem do impacto destes achados na tomada de decisão em cenários de mundo real.
Este estudo recrutou 982 pacientes com câncer de próstata de 15 serviços comunitários e serviços acadêmicos de urologia, tendo testado com painel multigênicos (PMG). Destes 75,9% eram brancos, 80,7% não tinha metástases e apenas 56,9% preenchiam critérios para teste pelo NCCN.
Foram encontradas mutações em 10,2% dos pacientes (100/984), destes 34% não preenchiam critérios de teste. Foram definidas 241 recomendações para aqueles com PGV, e 7 pacientes receberam terapia-alvo. Foram encaminhados para aconselhamento genético 38% dos pacientes com PGV e 12% dos pacientes com VUS.
O estudo conclui que o uso de PMG em pacientes com câncer de próstata no mundo real, mesmo não selecionados pelos critérios do NCCN, tem importante impacto em decisões terapêuticas e deve ser estimulado. Porém uma pequena parcela destes pacientes é avaliada após resultado por um profissional habilitado em aconselhamento genético.
Shore ND, et al. Democratizing germline genetic testing and its impact on prostate cancer clinical decision-making. Abstract 10500.
Democratização do teste genético para pacientes com Ca de Próstata e seu impacto no manejo de pacientes com Câncer de Próstata.
Avaliadora científica:
Dra. Ana Carolina R. Chaves de Gouvêa
Residência Médica em Oncologia clínica pelo ICESP-USP
Especialização em Oncogenética pelo City of Hope
Coordenadora da Oncologia Clinica do COE - São José dos Campos
