SBOC REVIEW
Highlights de Oncogenética
Estudo prospectivo sobre o papel da ressonância magnética de corpo inteiro como parte de um programa multimodal de rastreamento para indivíduos portadores da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF)
Abstract 10501: A prospective study of whole-body MRI (WBMRI) as part of a multimodality screening program for individual with Li-Fraumeni Syndrome
O estudo prospectivo avaliou a utilidade clínica da ressonância magnética de corpo inteiro (RMCI) como parte de um programa de rastreamento multimodal em indivíduos portadores da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF), assintomáticos ou em remissão. Entre os 37 diagnósticos de câncer na população do estudo, 40% foram detectados pela RMCI, a grande maioria em estágios iniciais e tratados com intenção curativa. No entanto, 60% não foram detectados por esse método, destacando-se que essa é uma amostra enriquecida por tumores menos acessíveis à RMCI, como câncer de mama, tumores hematológicos, cutâneos, cerebrais e endoluminais.
O estudo reforça o impacto, a segurança e a utilidade clínica da RMCI como ferramenta não invasiva de rastreamento oncológico em uma população de risco elevado e espectro tumoral amplo. Além disso, os dados corroboram que o rastreamento na SLF deve ser multimodal, e que novas modalidades de vigilância devem continuar sendo investigadas para essa população.
A sensibilidade dos critérios de idade e história familiar para determinar elegibilidade para rastreamento do câncer de pâncreas em indivíduos com risco hereditário.
Abstract 10500: Sensitivity of age and family history criteria for determining pancreatic cancer surveillance eligibility among individuals with hereditary pancreatic cancer risk
O estudo multicêntrico retrospectivo buscou avaliar a proporção dos pacientes portadores de variantes genéticas associadas ao risco de câncer de pâncreas hereditário que preenchiam os critérios de idade e histórico familiar para a realização de rastreamento no momento do diagnóstico. Esse estudo demonstrou que, embora 85,6% dos pacientes atendessem ao critério de idade, apenas 22% preenchiam o critério de histórico familiar. Os resultados sugerem que o critério da história familiar pode ser insuficiente para identificar adequadamente os indivíduos com risco hereditário elegíveis para o rastreamento do câncer de pâncreas.
Resultados gene-específicos em pacientes com Síndrome de Lynch tratados com imunoterapia para câncer avançado
Abstract 10504: Gene-specific outcomes in patients with Lynch Syndrome treated by immune checkpoint blockade for advanced cancer
Em uma análise retrospectiva de pacientes com Síndrome de Lynch (SL) e câncer avançado tratados com imunoterapia, observou-se que os portadores de variantes germinativas no gene PMS2 apresentaram piores desfechos em sobrevida global, sobrevida livre de progressão e taxa de resposta.
A correlação entre características germinativas e moleculares tumorais evidenciou que os tumores associados ao PMS2 apresentam maior frequência de estabilidade de microssatélites (63%), proficiência das proteínas de reparo do DNA (43%) e menor carga mutacional tumoral (TMB).
Após a exclusão dos casos com estabilidade de microssatélites, os pacientes com variantes em PMS2 passaram a apresentar benefício clínico semelhante ao observado em portadores de variantes nos demais genes relacionados à síndrome.
Os autores concluem que a avaliação tumoral para indicação de imunoterapia em pacientes com SL deve incluir a imunohistoquímica para proteínas de reparo e a avaliação molecular para instabilidade de microssatélites.
Avaliador científico:
Dr. Leandro Jonata de Carvalho Oliveira
Oncologista clínico pelo Hospital Sírio-Libanês – São Paulo/SP
Oncologista clínico no Grupo Oncoclínicas – São Paulo/SP
Doutorando pelo Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Sírio-Libanês
Membro do GBECAM e ReBraCH
Instagram: @leandrojonata
Cidade de atuação: São Paulo/SP
