SBOC REVIEW

Com a identificação de que mutacoes inativadores do gene P53 são responsáveis pela maior parte dos casos da Síndrome de LiFraumeni, esta tem sido talvez o mais temido diagnóstico em oncogenética, devido aos varios desafios quanto ao aconselhamento dos pacientes. A sindrome apresenta alta penetrância – que chega a ser de quase 100% em mulheres e 73% em homens, e um amplo espectro de neoplasias podem fazer parte da síndrome, tais como mama, sarcoma, leucemias, e tumores de sistema nervoso central. Entretanto, o maior problema é justamente a ausência de estratégias de prevenção capazes de mudar a historia natural dos portadores da síndrome.
Villani e col*, na atualização da publicação de 2011 trazem dados que podem começar a mudar este paradigma.Em seu protocolo, conhecido como protocolo de Toronto, acompanharam 89 indivíduos que escolheram fazer ou não parte do grupo de surveillance intensivo, com mamografia, ultrassonografia, ressonância de corpo inteiro e bioquímica. Dentre o grupo surveillance (66%), foram identificados 40 tumores assintomáticos, com apenas 2 falsos negativos e 2 falsos positivos. A sobrevida global do grupo em acompanhamento foi de 88.8% e do grupo controle de 59.6% ( p=0.013).

*Villani ET AL, The Lancet Oncology, PMID 27501770

Comentários: A possibilidade de oferecer um seguimento com impacto em sobrevida, com poucos falsos positivos e negativos abre a espaço para discussão da importância de identificar, aconselhar e acompanhar pacientes portadores desta Síndrome e oferece a possibilidade de implementação em outros centros de protocolos como este.

Ana Carolina Chaves de Gouvea, MD
Oncologista Cínica, responsável pelo ambulatório de Oncogenética da divisão de Oncologia Clínica do ICESP/FMUSP, Médica da Oncologia Clínica do ICESP/FMUSP. Visiting fellow, Center for Cancer Genetics and Prevention, Dana-Farber Cancer Institute.