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SBOC REVIEW

Risco de Câncer de mama, ovário e mama contralateral em portadores de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2

Um estudo robusto, somente factível através de colaboração de grupos de estudos internacionais, acompanhou prospectivamente uma coorte de 9856 portadoras de mutação patogênica nos genes BRCA1 e BRCA2 recrutadas em centros especializados de aconselhamento genético.

Após cerca de 5 anos de seguimento, as portadoras de mutação BRCA1 apresentaram risco cumulativo de 72% para câncer de mama (até os 80 anos), 44% para câncer de ovário (até os 80 anos) e 40% para câncer de mama contra-lateral (até 20 anos após o diagnóstico do câncer de mama prévio). Já as pacientes portadoras de mutação BRCA2 apresentaram risco cumulativo de 69% para câncer de mama (até os 80 anos), 17% para câncer de ovário (até os 80 anos) e 26% para câncer de mama contra-lateral (até 20 anos após o diagnóstico do câncer de mama prévio). É importante destacar que o risco de câncer de mama praticamente duplicou com a presença ≥2 parentes de primeiro ou segundo-grau com histórico de câncer de mama. Além disso, foi identificado que mutações localizadas fora das regiões  c.2282-c.4071 do gene BRCA1 e c.2831-c.6401 do gene BRCA2 aumentavam o risco para câncer de mama significativamente.

Kuchenbaecker KB e cols. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. PMID: 28632866

Comentários: Este estudo traz grandes contribuições para área da oncogenética, pois indica que a história familiar é um forte fator de risco para os portadores de mutação e que o risco de câncer de mama varia de acordo com a localização da mutação. Esses achados sugerem que o aconselhamento individualizado deve incorporar perfil de história familiar e local da mutação.

Rodrigo Santa Cruz Guindalini, MD, PhD.
Oncologista Clínico, Coordenador do Centro de Oncologia do Hospital Português /CLION e do Centro de Genética e Prevenção do Câncer do Grupo CAM (Salvador, BA, Brasil). Ex fellow do MacLean Center for Clinical Medical Ethics e visiting scholar do The Center for Clinical Cancer Genetics and Global Health da Universidade de Chicago (Chicago, EUA). Doutorado pela FMUSP /ICESP.