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SBOC REVIEW

Sequenciamento pareado de tumores avançados levanta questionamento sobre possível prevalência mais elevada de cânceres hereditários

O desenvolvimento de novas tecnologias de sequenciamento (NGS) tem permitido acesso em larga escala à pesquisa de mutações somáticas e germinativa de inúmeros casos de câncer, tanto com intuito de tratamento, quanto na perspectiva de identificar casos hereditários permitindo uma ação preventiva mais eficaz. Esta abordagem, no entanto, levanta novos questionamentos em relação à seleção adequada de pacientes, à real prevalência de mutações germinativas dentre estes e ao impacto clínico destes achados.


Mandelker et al * avaliaram os resultados do sequenciamento pareado (tumor-tecido normal), através de um painel de 76 genes, de 1040 pacientes com câncer avançado principalmente de próstata, pâncreas, mama e cólon, independente da história familiar. Foram encontradas mutações germinativas em 17.5% dos casos (n=182), sendo que destes 9.7% (n=102) não seriam identificados através dos guidelines atuais. O estudo levanta a questão de que muitos casos hereditários não vêm sendo identificados pelos critérios atuais. No entanto, algumas informações devem ser ressaltadas: 51.7% dos casos eram tumores de pâncreas e próstata e a escolha dos pacientes não foi aleatória, o que não nos permite generalizar estes dados para bases populacionais. Além disso, dos 76 genes analisados, apenas 19 eram clinicamente relevantes e, não menos importante, cerca de 80% dos pacientes tiveram achados de variantes de significado incerto (VUS) diagnóstico que não infrequentemente leva a impactos psicológicos consideráveis e inúmeros casos de overtreatment, como já avaliado em publicações prévias.

*Diana Mandelker AL, JAMA, PMID 28873162. 

Comentários: A possibilidade de identificar mais casos hereditários de câncer através do sequenciamento de um maior número de pacientes torna-se cada vez mais real; para que isto se traduza em benefícios aos pacientes é de vital importância identificar os melhores critérios de seleção, os painéis mais adequados e principalmente capacitar os profissionais para correta indicação e interpretação destes exames. 

Ana Carolina Chaves de Gouvea, MD
Médica Oncologista Cínica. Responsável pelo ambulatório de Oncogenética do Centro de Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.