SBOC REVIEW
Inteligência artificial no auxílio de predição de origem tumoral
Resumo do artigo:
O estudo utilizou método de machine learning para construir e treinar um algoritmo classificador para determinar a capacidade de alterações genômicas (especialmente mutações do tipo indel, alterações do número de cópias, rearranjos estruturais e assinaturas mutacionais) a informarem o diagnóstico de câncer avançado. A coorte de treinamento incluiu material disponível de 7791 pacientes com neoplasia avançada entre 22 tipos distintos de tumores sequenciados.
O conjunto de dados utilizados para treinamento foi proveniente da coorte de dados do Memorial Sloan Kettering Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT), na qual pacientes com doença avançada são submetidos a sequenciamento de 468 genes associados ao câncer. Uma coorte adicional de 11644 pacientes foi utilizada para validação. Além disso, a ferramenta foi testada em amostras de sequenciamento de DNA circulante tumoral (ctDNA) de 60 pacientes também com doença metastática.
O algorítimo foi capaz de predizer corretamente a origem histológica tumoral em 5748 (73.8%) dos 7,791 pacientes da coorte de treinamento e de 8623 (74.1%) dos 11644 pacientes da coorte de validação. No geral, 43.5% dos casos foram classificados como predição de alta confiança, com acurácia > 95%. Já a análise de ctDNA resultou em predição correta do tipo tumoral em 12 (63.2%) dos 19 pacientes com tumores geniturinários, 23 (85.2%) dos 27 com câncer de mama e nos 10 (71.4%) dos 14 com câncer de próstata.
Development of Genome-Derived Tumor Type Prediction to Inform Clinical Cancer Care. JAMA Oncol. doi:10.1001/jamaoncol.2019.3985Published online November 14, 2019.
Inteligência artificial no auxílio de predição de origem tumoral.
Comentários do editor:
Este algorítimo para predição de origem tumoral mostra o potencial das ferramentas de machine learning para aprimorar técnicas de diagnóstico clínico. Os dados são robustos com uma coorte grande de validação, apesar dos dados serem provenientes de uma única instituição. Também são interessantes os dados de predição de origem tumoral baseados em DNA circulante mesmo com pequena amostra. Isto, alinhado aos demais estudos, indica um caminho promissor para o desenvolvimento de técnicas de detecção e monitoramento tumoral a partir de amostras de sangue.
Acredito que algoritmos combinando dados clínicos e de expressão gênica possam contribuir ainda mais para o desenvolvimento e aprimoramento de ferramentas de identificação de origem tumoral. Certamente, este trabalho ilustra os novos avanços permitidos pela incorporação e uso da inteligência artificial na Medicina e o potencial impacto na prática clínica.
Editora:
Dra. Adriana Hepner
Membro da SBOC; Oncologista Clínica pelo Hospital Sírio Libanês; Médica do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP). Atualmente, participa como fellow clínica do Programa de Oncologia Cutânea do Melanoma Institute Australia, em Sydney.
